Абсолютно все будущие мамы стараются заботиться о своем малыше, с первых дней беременности, и в первую очередь о его здоровье. Этому способствует правильное питание, употребление витаминных комплексов, умеренные физические нагрузки, соблюдение режима дня и т.д. Усилия беременной делаются исключительно для рождения здорового ребенка. Однако, существует ряд генетических факторов, на которые женщина не может повлиять. О наличии таких генетических патологий, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса и тд может рассказать результат неинвазивного пренатального ДНК теста.

Что понимают под названием НИПТ (НИПС)

Неинвазивный пренатальный тест или скрининг (одно и тоже) является полностью безопасной процедурой, так как для анализа берется исключительно кровь из вены беременной женщины. Из полученного биологического материала, в генетической лаборатории выделяют ДНК плода, которую затем тщательно исследуют на наличие хромосомных отклонений.

Обычно НИПТ может применяться только по достижению 10 недель беременности. Объясняется это тем, что методика обнаружения работает только при концентрации ДНК в крови от 4% и выше.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК показывает результаты с точностью до 99.99%, в то время, как известный всем скрининг 1 триместра точен лишь на 80%.

Какие генетические синдромы можно выявить с помощью неинвазивного скрининга?

Список выявляемых патологий влияет на стоимость самого теста. Например, самый дешевый тест поможет определить исключительно синдром Дауна. Однако существуют более обширные тесты, которые способны обнаружить следующие патологии:

1. Числовые аномалии:

• 3 аутосомные хромосомные патологические отклонения (синдром Дауна, Эдвардса, Патау); ·
• 4 аномальные отклонения половых хромосом (X и Y);

2. Структурные аномалии:

• 5 микроделеционных синдромов (Шерешевского-Тернера, ДиДжорджи и тд).

3. Моногенные заболевания:

• около 100 заболеваний в генах, которые не видно на скринингах, т.к. у них нет физических проявлений или биохимических маркеров. Для выявления у плода данных болезней потребуется образец ДНК обоих родителей.

При любом НИПТ возможно определение пола ребенка.

Кому необходимо проходить анализ НИПТ

Согласно рекомендациям всемирной организации здравоохранения, проходить ДНК тест могут все беременные женщины. К главным показаниям НИПТ относят:

• подозрения на генетические отклонения плода при проведении УЗИ;
• высокий риск по биохимическому анализу крови на скрининге;
• родители или близкие родственники имеют генетические аномалии в анамнезе;
• множественные выкидыши или «замершие» беременности;
• возраст беременной женщины больше 35 лет, отца больше 40 лет.

На какие моменты необходимо обратить внимание при выборе ДНК теста

Само исследование проводится исключительно в генетической лаборатории. Несмотря на то, что многие медцентры и сетевые лаборатории продают данную услугу, они являются дистрибьюторами, но не исполнителями теста ДНК. При выборе генетической лаборатории, обращение в которую напрямую будет стоить дешевле, помните про следующие факторы:

• Опыт лаборатории

Лучше всего выбирать более зрелые компании, так как именно такие лаборатории уже исправили погрешности и наладили все процессы.

• Есть ли в наличии валидационные исследования

Обеспечивают более точный результат за счет проверки в сторонней организации и публикации исследований в мировом научном издании.

• Узнаваемость бренда

Наиболее вероятно, что известная организация будет следить за качеством выполняемой работы, в отличие от менее известных брендов. Также просмотрите отзывы на медицинских платформах.

Перед тем как принимать какое-либо решение, стоит запросить образец заключения, изучить его и задать соответствующие вопросы. В случае если Вам отказывают в выдаче образца заключения, тогда точно стоит рассмотреть другую лабораторию.

На что влияют результаты

Стоит понимать, что результаты НИПТ не относится к окончательному диагнозу. Для того чтобы, например, подтвердить диагноз, потребуется пройти инвазивную процедуру (биопсию ворсин хориона или амниоцентез).

По результатам НИПТ можно узнать риск развития генетических аномалий. Угроза может быть различной степени. Низкая степень риска показывает то, что вероятность появления на свет ребенка с каким-либо отклонением минимальна, меньше 0,1%. Высокий показатель риска является свидетелем генетического отклонения с точностью 99,9%. В такой ситуации врач настоятельно порекомендует пройти инвазивную диагностику.

Помимо этого, существует определенная поправка, связанная с мозаицизмом, однако такое случается в крайних случаях.

В лаборатории Медикал Геномикс вы сможете пройти НИПТ, у которых есть валидационные данные и высокая степень доверия беременных женщин, при возникновении каких-либо вопросов задайте их специалистам лаборатории по телефону бесплатной горячей линии 8 800 301-17-51.